Geralmente, a família procura por um diagnóstico quando identifica que a criança tem algumas características diferentes das outras: demora em firmar a cabeça, sentar, andar, falar; não compreende as ordens que lhe são dadas; ou tem dificuldade para aprender alguma atividade, principalmente na escola.

No entanto, esse diagnóstico é um processo minucioso, que envolve a compreensão de diversos fatores, como os genéticos, sociais e ambientais. Por isso, sempre que possível, deve ser feito por uma equipe interdisciplinar, composta por médicos, psicólogos e assistentes sociais.

Isso é importante porque o indivíduo deve ser avaliado em sua totalidade, para uma compreensão melhor da sua condição. Entre outros aspectos, a equipe médica investiga a história clínica familiar e realiza exames neurológicos e morfológicos; o psicólogo aplica testes e provas; o assistente social avalia a realidade familiar e social em que a criança vive e como isso pode influenciar no seu desenvolvimento.

-Triagem

A Triagem funciona como porta de entrada para o Ambulatório Diagnóstico e os outros serviços da APAE DE SÃO PAULO. Pessoas de qualquer idade com atraso de desenvolvimento, suspeita de Deficiência Intelectual ou suspeita de qualquer síndrome genética que curse com Deficiência Intelectual, podem agendar uma triagem via agenda SIGA na Unidades Básicas de Saúde ou via contato telefônico com nosso Serviço de Atendimento ao Público. No dia agendado, integrantes da equipe técnica do Ambulatório de Diagnóstico avaliam as demandas de cada caso fazendo os encaminhamentos internos e/ou externos necessários.

 
O processo inicial é realizado por profissionais que determinam os apoios que serão necessários. O Ambulatório de Diagnóstico avalia a criança para ser encaminhada às atividades na Estimulação e Habilitação. A avaliação pode ocorrer ao mesmo tempo em que se inicia o acompanhamento e as terapias.
 
-Ambulatório de Diagnóstico
 

Sempre seguindo os preceitos mais modernos e internacionalmente aceitos, a equipe interdisciplinar do Ambulatório Diagnóstico é formada por neurologistas, geneticistas, psiquiatras, neuropsicólogos, fonoaudiólogo e assistentes sociais  que tem como objetivo fazer o diagnóstico da Deficiência Intelectual, e quando possível descobrir a sua causa. Ao final da avaliação diagnóstica todos os pacientes recebem orientações e encaminhamentos de acordo com as demandas de cada caso.

Enquanto a equipe de psicologia faz a avaliação de habilidades adaptativas e inteligência do paciente, determinando a presença de Deficiência Intelectual, a assistência social faz a avaliação da  estrutura familiar e social, e a equipe médica investiga a causa (etiologia) da doença.

O quadro completo da situação da pessoa com Deficiência Intelectual é fechado somente após discussões entre os especialistas. Uma vez concluído o diagnóstico, o paciente recebe a orientação adequada e pode ser encaminhado para apoio, quando necessário.

-Aconselhamento Genético

Entre os serviços prestados pelo Ambulatório Diagnóstico está o aconselhamento genético, que consiste em informar aos familiares ou responsáveis as características da condição genética diagnosticada, a probabilidade ou risco de recorrência na família e as opções que existem para prevenir outras doenças associadas melhorando assim a qualidade de vida dessas pessoas e suas famílias. Devido à sua complexidade e relevância o aconselhamento é realizado sempre pelo médico especialista em Genética Clínica.  

 

Grande parte das doenças genéticas afeta o potencial de desenvolvimento, comprometendo a qualidade de vida. Por isso, tamanha é a importância do Aconselhamento Genético. Esse processo de comunicação de problemas associados à ocorrência ou ao risco de recorrência de uma doença genética conta com a participação de profissionais treinados para orientar o paciente e sua família e procura determinar o diagnóstico e o prognóstico clínico reprodutivo em ambos.